Free carnitine and branched chain amino acids are not good biomarkers in Huntington's disease / Carnitina livre e aminoácidos de cadeia ramificada não são bons biomarcadores na doença de Huntington

ABSTRACT Background: Huntington's disease (HD), caused by an expanded CAG repeat at HTT, has no treatment, and biomarkers are needed for future clinical trials. Objective: The objective of this study was to verify if free carnitine and branched chain amino acids levels behave as potential biomarkers in HD. Methods: Symptomatic and asymptomatic HD carriers and controls were recruited. Age, sex, body mass index (BMI), age of onset, disease duration, UHDRS scores, and expanded CAG tract were obtained; valine, leucine, isoleucine, and free carnitine were measured. Baseline and longitudinal analysis were performed. Results: Seventy-four symptomatic carriers, 20 asymptomatic carriers, and 22 non-carriers were included. At baseline, valine levels were reduced in symptomatic and asymptomatic HD carriers when compared to non-carriers. No difference in free carnitine or isoleucine+leucine levels were observed between groups. BMI of symptomatic individuals was lower than those of non-carriers. Valine levels correlated with BMI. Follow-up evaluation was performed in 43 symptomatic individuals. UHDRS total motor score increased 4.8 points/year on average. No significant reductions in BMI or valine were observed, whereas free carnitine and isoleucine+leucine levels increased. Conclusions: Although valine levels were lower in HD carriers and were related to BMI losses observed in pre-symptomatic individuals, none of these metabolites seem to be biomarkers for HD.

RESUMO Introdução: A doença de Huntington (DH), causada por uma repetição CAG expandida no HTT, não possui tratamento e biomarcadores são necessários para futuros ensaios clínicos. Objetivo: Nosso objetivo foi verificar se os níveis de carnitina livre e aminoácidos de cadeia ramificada se comportam como potenciais biomarcadores na DH. Métodos: Portadores sintomáticos e assintomáticos e controles foram recrutados. Idade, sexo, índice de massa corporal (IMC), idade de início, duração da doença, escores UHDRS e trato CAG expandido foram obtidos; valina, leucina, isoleucina e carnitina livre foram medidas. Foram realizadas análises basal e longitudinal. Resultados: Setenta e quatro portadores sintomáticos, 20 portadores assintomáticos e 22 não portadores foram incluídos. No início do estudo, os níveis de valina estavam reduzidos em portadores de DH sintomáticos e assintomáticos quando comparados aos não portadores. Não foram observadas diferenças nos níveis de carnitina livre ou isoleucina + leucina entre os grupos. O IMC dos indivíduos sintomáticos foi menor que o dos não portadores. Níveis de valina correlacionaram-se com o IMC. Avaliação de acompanhamento foi realizada em 43 indivíduos sintomáticos. A pontuação do escore motor total da UHDRS aumentou 4,8 pontos/ano em média. Não foram observadas reduções significativas no IMC ou na valina, enquanto os níveis de carnitina livre e isoleucina+leucina aumentaram. Conclusões: Embora os níveis de valina tenham sido menores nos portadores de DH e estivessem relacionados às perdas de IMC observadas em indivíduos pré-sintomáticos, nenhum desses metabólitos parece ser biomarcador para a DH.

Aspectos histopatológicos de Biomphalaria glabrata Say, 1817, hospedeiro intermediário de Schistosoma mansoni, submetida a Niclosamida / Histological change in Biomphalaria glabrata, Say, 1817, Schistosoma mansoni intermediary host, submitted to Niclosamide

Foi feita uma avaliaçäo histológica de moluscos da espécie Biomphalaria glabrata submetidos a soluçöes aquosas de niclosamida, em concentracöes subletais. Os experimentos foram realizados de acordo com os parâmetros descritos pela Organizaçäo Mundial da Saúde para testes com moluscicidas. Os resultados demonstraram lesöes focais na glândula digestiva, rim e gônadas, e uma correlaçäo entre a concentraçäo da soluçäo e a extensäo das lesöes

Doença reumática ativa: análise de 27 casos / Active rheumatic disease: analysis of 27 cases

Os autores estudaram 76 prontuários de pacientes considerados como portadores de Doença Reumática Ativa (DRA), dos quais, apenas 27 preencheram os critérios diagnósticos da fase aguda da doença. Foram analisados as manifestaçöes clínicas (maiores e menores) e as provas de laboratório que compöem o diagnóstico desta condiçäo. Nos resultados encontrados salienta-se a predominância de cardite (70,3//) sobre a poliartrite migratória (62,9), divergindo dos dados da literatura. Dos 27 pacientes, 55,5// referiram antecedentes de Doença Reumática Ativa e 70,3// apresentavam valvulopatia na ocasiäo do surto atual. Para 88,9// dos pacientes foi prescrito antiviótico (penicilina). Acido acetil salicílico, corticosteróide e associaçäo de ambos, foram empregados em 26,0//, 22,2// e 48,1// respectivamente. Todos os pacientes tiveram alta melhorados, e 81,5// receberam orientaçäo quanto a profilaxia (antibioticoterapia preventiva)